El síndrome de Down o mongolismo representa la cromosomopatía más frecuente y conocida. Es la expresión clínica de una alteración cromosómica: la trisomía 21 (T21), y hacia ella dirigimos prenatalmente un cribado de detección en el embarazo. Cuando se detecta, los padres tienen la posibilidad de interrupir ese embarazo, mediante aborto conforme a la Ley.
Por otro lado, las personas vivas con síndrome de Down gozan de la consideración, respeto y beneficios legales para su integración social y laboral en función de su minusvalía en una sociedad 'sensible y preocupada' por las minusvalías.
I.- HACE 150 AÑOS.
John Langdon Down era un médico que trabajaba cerca de Londres, en Surrey, en el Royal Earlswood Hospital, un centro de discapacitados. En 1866 comunicó las características físicas de esta discapacidad o
idiocia mongoloide por su parecido físico con los naturales del interior de Mongolia. JL Down se refirió a los caracteres faciales, la anómala coordinación neuromuscular, las dificultades con el lenguaje oral, su asombrosa facilidad para imitar a los médicos y su enorme sentido del humor. Describió los hallazgos hace 150 años entonces en un pequeño artículo de tres páginas publicado en el
London Hospital Reports, titulado
Observations on an Ethnic Classification of Idiots
“El pelo no es negro, como en el Mongol verdadero, sino de un color pardusco, lacio y escaso. La cara es plana y amplia. Las mejillas son rotundas y se extienden a los lados. Los ojos se colocan oblicuamente, y su canto interno es más distante de lo normal. La grieta palpebral es muy estrecha. La frente se arruga transversalmente con la ayuda constante de los elevadores del párpado. Los labios son grandes y gruesos, con grietas transversales. La lengua es larga y áspera. La nariz es pequeña. La piel tiene un leve tinte amarillento sucio, y es deficiente en elasticidad, dando el aspecto de ser demasiado grande para el cuerpo”.
II.- HACE 20 AÑOS: NUCHAL TRANSLUCENCY
En 1.992, otro médico excepcional,
Kypros Nicolaides, chipriota pero de formación también londinense, publicó en el British Journal Medicine un transcendental artículo llamado
Fetal nuchal translucency: ultrasound screening for chromosomal defects in first trimester of pregnancy , que cambió la historia de la obstetricia y medicina fetal, dando lugar a cientos de publicaciones posteriores. Nicolaides, uno de los padres de la actual Medicina Fetal, estableció que el grosor del pliegue nucal del embrión estudiado en ecografía tenía gran valor como marcador de síndrome de Down y otros defectos cromosómicos en el embrión. Actualmente realizamos el estudio del embrión de doce semanas con más parámetros (ecográficos, bioquímicos y epidemiológicos) y esto se ha complicado más; pero el fundamento es el mismo que hace 20 años: Ser capaces de discriminar las cromosomopatías y enfermedades fetales desde etapas muy tempranas de la gestación.
Hoy en día de manera generalizada en el mundo desarrollado está implantada la existencia de una ecografía en las 11-14 primeras semanas de gestación asociada a una analítica de sangre materna en la semana 11. Esta práctica, recomendada por todas las sociedades de obstetras y ginecólogos, tiene una elevada sensibilidad de detectar cromosomopatías, en especial Trisomía 21.
III.- ALGUNOS TEXTOS LEGALES
La
Declaración de la UNESCO sobre el Genoma Humano (1997) afirma:
Cada individuo tiene derecho al respeto de su dignidad y derechos cualesquiera que sean sus características genéticas (art 2a.) y también:
Nadie podrá ser objeto de discriminaciones fundadas en sus características genéticas (art 6). Esta Declaración que se escribió 1997 por los riesgos de la manipulación genética y evitar comportamientos hitlerianos y aludiendo a personas extrauterinas, resuena con potencia cuando pensamos en fetos humanos con Down...
condiciones con las demás."
La
Carta de Derechos Fundamentales de la Unión Europea (año 2000) afirma en su art 21.1: "
Se prohíbe toda discriminación, y en particular la ejercida por razón de sexo, raza, color, orígenes étnicos o sociales, características genéticas, lengua, religión o convicciones, opiniones políticas o de cualquier otro tipo, pertenencia a una minoría nacional, patrimonio, nacimiento, discapacidad, edad u orientación sexual."
IV. ECOGRAFIA Y CRIBADO DE CROMOSOMOPATÍAS
Como decíamos es esta enfermedad llamada síndrome de Down, la que justifica toda la política de screening o cribado actual. El texto habitual de
Consentimiento Informado de Cribado de Cromosomopatías afirma en la última frase del punto 2: "El objetivo final es conocer la integridad cromosómica de mi hijo, y de no ser así, permitirme acogerme a la Ley de Interrupción del Embarazo."
Verdaderamente el estudio ecográfico de la semana 11-14 es apasionante y maravilloso para los obstetras, y nos permite descubrir riesgos de enfermedades maternas (preeclampsia, p.ej) y fetales (cardiopatías y cromosomopatías, p.ej), pero también es un hecho que el
miedo de los padres a la enfermedad, sumado a la
aceptación social del aborto en nuestros tiempos ha generado a una
inercia s
ocial inexorable que conduce casi automáticamente a la eliminación de la inmensa totalidad de los embriones con diagnóstico de trisomía 21.
Esta realidad, por incómoda que sea manifestarla, es una realidad diaria y presente en nuestra España y en Occidente.
Es verdad que la sospecha de una enfermedad grave fetal, puede ser un motivo para realizarse un cariotipo fetal; saber qué enfermedad tiene un feto nos lleva a tratarlo mejor y en mejor lugar, y mejora per se la supervivencia.
Pero dicho esto, también es cierto, que una vez que se conoce un diagnóstico de alteración cromosómica como el Down, la tentación de abortar, de ir a lo fácil, de no acompañar a un hijo enfermo en el camino de la vida, es algo demasiado grande ante lo que la mayoría de los humanos sucumben; es dificil para unos padres sin ideas consolidadas no decidir abortar un Down cuando la inercia estadística de lo que la gente hace, el campo ético gravitatorio te lleva allí. No juzgo a esos padres, solamente constato un hecho que veo habitualmente. Decidir no abortar un feto con Down es ir contra corriente.
V.- DERECHOS DE LOS DISCAPACITADOS VERSUS NO-PROTECCION AL FETO CON DOWN
Hace pocos días (el 3 de Diciembre) celebrábamos el Día Mundial de la Discapacidad. Nuestra sociedad es hipócrita. Vemos la enfermedad futura del actual embrión-feto Down como algo terrible, nos da miedo que sufra un hijo nuestro (o quizá nos da miedo sufrir nosotros). Y la Ley y la inercia social nos lo pone fácil: Se puede abortar un hijo con Down. Se puede. Pero todos sabemos en nuestro interior que ahí no está la verdad: Todos nos enternecemos ante la sonrisa de uno de ellos, todos entendemos que lo justo es acogerlo y quererlo, y cuidarlo, y gastar dinero con el débil. Aunque a la vez lloremos, aunque nos haga sufrir, aunque cambie nuestro proyecto previo de padres.
Las empresas tienen descuentos en sus cargas a la Seguridad Social si contratan un trabajador con discapacidad; los bancos ponen la foto de un Down para hacer publicidad y que veamos cómo se preocupan por el débil; los organismos hacen actos benéficos pro-síndrome de Down. A todos nos enternecen esos reportajes en los que se les ve estudiando una carrera y mostrando su simpatía....pero los abortamos.
Sí, amigos, es así. Esta sociedad apoya al Down que se ha librado de la criba, porque falló el sistema prenatal o porque sus padres tuvieron compasión y no lo abortaron.
VI.- ENTONCES, ¿ QUÉ PODEMOS HACER ? ¿CÓMO SENTIRNOS ANTE ESTO?
No juzgo a nadie como perverso, a ningún padre que decide abortar, claro que no; pero sí manifiesto esta gran contradicción de nuestra 'modernísima' sociedad. ¿Apoyo social al Down ? Sí, pero sin hipocresías.
El 21 de Marzo es el Día Mundial del Sdr. Down. Es fácil de recordar: Trisomía 21= 21-III.
Cuando veamos a uno de ellos, sonriámoslos, mirémoslos como semejantes en nuestra humanidad, seres con debilidades y dificultades...¡ como todos ! ¿ O nosotros no tenemos dificultades, carencias, y taras ?
En más de diez años de ejercicio realizando guardias de obstetricia y ginecología, sólo recuerdo un caso de una mujer dando a luz a un hijo con sd Down sabiendo que iba a serlo. Fue una de las veces que más me he conmovido viendo un parto -y he estado en muchos-. Cuando nació su hijo, lo abrazó hacia su pecho mientras decía: " Qué bonito es, qué bonito es...!".
Nunca lo olvidaré. Nunca. Jamás después de ese día he tenido que salirme de un paritorio así de emocionado.