domingo, 16 de diciembre de 2012

¿QUÉ HACEMOS CON LOS SÍNDROMES DE DOWN ? CONTRADICCION SOCIAL


El síndrome de Down o mongolismo representa la cromosomopatía más frecuente y conocida. Es la expresión clínica de una alteración cromosómica: la trisomía 21 (T21), y hacia ella dirigimos prenatalmente un cribado de detección en el embarazo. Cuando se detecta, los padres tienen la posibilidad de interrupir ese embarazo, mediante aborto conforme a la Ley. 
Por otro lado, las personas vivas con síndrome de Down gozan de la consideración, respeto y beneficios legales para su integración social y laboral en función de su minusvalía en una sociedad 'sensible y preocupada' por las minusvalías.



I.- HACE 150 AÑOS. 




 John Langdon Down era un médico que trabajaba cerca de Londres, en Surrey, en el Royal Earlswood Hospital, un centro de discapacitados. En 1866 comunicó las características físicas de esta discapacidad o idiocia mongoloide por su parecido físico con los naturales del interior de Mongolia. JL Down se refirió a los caracteres faciales, la anómala coordinación neuromuscular, las dificultades con el lenguaje oral, su asombrosa facilidad para imitar a los médicos y su enorme sentido del humor. Describió los hallazgos hace 150 años entonces en un pequeño artículo de tres páginas publicado en el London Hospital Reports, titulado Observations on an Ethnic Classification of Idiots


“El pelo no es negro, como en el Mongol verdadero, sino de un color pardusco, lacio y escaso. La cara es plana y amplia. Las mejillas son rotundas y se extienden a los lados. Los ojos se colocan oblicuamente, y su canto interno es más distante de lo normal. La grieta palpebral es muy estrecha. La frente se arruga transversalmente con la ayuda constante de los elevadores del párpado. Los labios son grandes y gruesos, con grietas transversales. La lengua es larga y áspera. La nariz es pequeña. La piel tiene un leve tinte amarillento sucio, y es deficiente en elasticidad, dando el aspecto de ser demasiado grande para el cuerpo”.

II.- HACE 20 AÑOS: NUCHAL TRANSLUCENCY



En 1.992, otro médico excepcional, Kypros Nicolaides, chipriota pero de formación también londinense, publicó en el British Journal Medicine un transcendental artículo llamado Fetal nuchal translucency: ultrasound screening for chromosomal defects in first trimester of pregnancy , que cambió la historia de la obstetricia y medicina fetal, dando lugar a cientos de publicaciones posteriores. Nicolaides, uno de los padres de la actual Medicina Fetal, estableció que el grosor del pliegue nucal del embrión estudiado en ecografía tenía gran valor como marcador de síndrome de Down y otros defectos cromosómicos en el embrión. Actualmente realizamos el estudio del embrión de doce semanas con más parámetros (ecográficos, bioquímicos y epidemiológicos) y esto se ha complicado más; pero el fundamento es el mismo que hace 20 años: Ser capaces de discriminar las cromosomopatías y enfermedades fetales desde etapas muy tempranas de la gestación.

Hoy en día de manera generalizada en el mundo desarrollado está implantada la existencia de una ecografía en las 11-14 primeras semanas de gestación asociada a una analítica de sangre materna en la semana 11. Esta práctica, recomendada por todas las sociedades de obstetras y ginecólogos, tiene una elevada sensibilidad de detectar cromosomopatías, en especial Trisomía 21.



III.- ALGUNOS TEXTOS LEGALES


 La Declaración de la UNESCO sobre el Genoma Humano (1997) afirma: Cada individuo tiene derecho al respeto de su dignidad y derechos cualesquiera que sean sus características genéticas (art 2a.) y también: Nadie podrá ser objeto de discriminaciones fundadas  en sus características genéticas (art 6). Esta Declaración que se escribió 1997 por los riesgos de la manipulación genética y evitar comportamientos hitlerianos y aludiendo a personas extrauterinas, resuena con potencia cuando pensamos en fetos humanos con Down...

En la Convención sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad ( ONU, 2006)  en su art.10 se afirma lo siguiente: "Los Estados Partes reafirman el derecho inherente a la vida de todos los seres humanos y adoptarán todas las medidas necesarias para garantizar el goce efectivo de ese derecho por las personas con discapacidad en igualdad de 
condiciones con las demás." 

La Carta de Derechos Fundamentales de la Unión Europea (año 2000) afirma en su art 21.1: "Se prohíbe toda discriminación, y en particular la ejercida por razón de sexo, raza, color, orígenes étnicos o sociales, características genéticas, lengua, religión o convicciones, opiniones políticas o de cualquier otro tipo, pertenencia a una minoría nacional, patrimonio, nacimiento, discapacidad, edad u orientación sexual."

IV.  ECOGRAFIA Y CRIBADO DE CROMOSOMOPATÍAS

Como decíamos es esta enfermedad llamada síndrome de Down, la que justifica toda la política de screening o cribado actual. El texto habitual de Consentimiento Informado de Cribado de Cromosomopatías afirma en la última frase del punto 2: "El objetivo final es conocer la integridad cromosómica de mi hijo, y de no ser así, permitirme acogerme a la Ley de  Interrupción del Embarazo."

Verdaderamente el estudio ecográfico de la semana 11-14 es apasionante y maravilloso para los obstetras, y nos permite descubrir riesgos de enfermedades maternas (preeclampsia, p.ej) y fetales (cardiopatías y cromosomopatías, p.ej), pero también es un hecho que el miedo de los padres a la enfermedad, sumado a la aceptación social del aborto en nuestros tiempos ha generado a una inercia social inexorable que conduce casi automáticamente a la eliminación de la inmensa totalidad de los embriones con diagnóstico de trisomía 21.
Esta realidad, por incómoda que sea manifestarla, es una realidad diaria y presente en nuestra España y en Occidente.

Es verdad que la sospecha de una enfermedad grave fetal, puede ser un motivo para realizarse un cariotipo fetal; saber qué enfermedad tiene un feto nos lleva a tratarlo mejor y en mejor lugar, y mejora per se la supervivencia.
 Pero dicho esto, también es cierto, que una vez que se conoce un diagnóstico de alteración cromosómica como el Down, la tentación de abortar, de ir a lo fácil, de no acompañar a un hijo enfermo en el camino de la vida, es algo demasiado grande ante lo que la mayoría de los humanos sucumben; es dificil para unos padres sin ideas consolidadas no decidir abortar un Down cuando la inercia estadística de lo que la gente hace, el campo ético gravitatorio te lleva allí. No juzgo a esos padres, solamente constato un hecho que veo habitualmente. Decidir no abortar un feto con Down es ir contra corriente. 


V.- DERECHOS DE LOS DISCAPACITADOS VERSUS NO-PROTECCION AL FETO CON DOWN

Hace pocos días (el 3 de Diciembre) celebrábamos el Día Mundial de la Discapacidad. Nuestra sociedad es hipócrita. Vemos la enfermedad futura del actual embrión-feto Down como algo terrible, nos da miedo que sufra un hijo nuestro (o quizá nos da miedo sufrir nosotros). Y la Ley y la inercia social nos lo pone fácil: Se puede abortar un hijo con Down. Se puede. Pero todos sabemos en nuestro interior que ahí no está la verdad: Todos nos enternecemos ante la sonrisa de uno de ellos, todos entendemos que lo justo es acogerlo y quererlo, y cuidarlo, y gastar dinero con el débil. Aunque a la vez lloremos, aunque nos haga sufrir, aunque cambie nuestro proyecto previo de padres.

Las empresas tienen descuentos en sus cargas a la Seguridad Social si contratan un trabajador con discapacidad; los bancos ponen la foto de un Down para hacer publicidad y que veamos cómo se preocupan por el débil; los organismos hacen actos benéficos pro-síndrome de Down. A todos nos enternecen esos reportajes en los que se les ve estudiando una carrera y mostrando su simpatía....pero los abortamos.
Sí, amigos, es así. Esta sociedad apoya al Down  que se  ha librado de la criba, porque falló el sistema prenatal o porque sus padres tuvieron compasión y no lo abortaron.


VI.- ENTONCES, ¿ QUÉ PODEMOS HACER ? ¿CÓMO SENTIRNOS ANTE ESTO?

No juzgo a nadie como perverso, a ningún padre que decide abortar, claro que no; pero sí manifiesto esta gran contradicción de nuestra 'modernísima' sociedad. ¿Apoyo social  al Down ? Sí, pero sin hipocresías. 

El 21 de Marzo es el Día Mundial del Sdr. Down. Es fácil de recordar: Trisomía 21= 21-III.

Cuando veamos a uno de ellos, sonriámoslos, mirémoslos como semejantes en nuestra humanidad, seres con debilidades y dificultades...¡ como todos ! ¿ O nosotros no tenemos dificultades, carencias, y taras ?

 
 En más de diez años de ejercicio realizando guardias de obstetricia y ginecología, sólo recuerdo un caso de una mujer dando a luz a un hijo con sd Down sabiendo que iba a serlo. Fue una de las veces que más me he conmovido viendo un parto -y he estado en muchos-. Cuando nació su hijo, lo abrazó hacia su pecho mientras decía: " Qué bonito es, qué bonito es...!".
Nunca lo olvidaré. Nunca. Jamás después de ese día he tenido que salirme de un paritorio así de emocionado. 

10 comentarios:

  1. Muy buena entrada, te felicito. Te comento que echo en falta a Lejeune, que fue el que en los años 50 descubrío que se debía a una trisomía. También describió el síndrome del Maullido de Gato, y está en proceso de canonización. Aunque no soy creyente, tiene una vida apasionante.

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  2. Muchas gracias por tu halago, que viene de un bloggero "profesional" como tú. En efecto, podían citarse más médicos y alargar el tema. quizá en otra ocasión para dar otro enfoque más técnico.

    El hecho religioso que nombras no está presente en el artículo a propósito.Y quiero añadirte algo:
    Los católicos podemos tener razones SUPLEMENTARIAS para pensar lo que manifiesto, pero no es necesaria tener creencias transcendentes para visualizar esta contradicción entre Aborto y Discapacidad. El Down era un ejemplo perfecto de esa contradicción.

    A veces, más que una solución sólo podemos mostrar las dificultades de la gente. La gente no es mala. La gente sufre y tiene miedo a sufrir más. Eso explica muchos hechos y actitudes.

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  3. Enhorabuena Juan, cada vez te superas más, continúa con tu blog que la mayoría de las veces es una síntesis didáctica de fácil comprensión; ésta en particular te sugiero la publiques no solo en medios científicos, sino también en revistas de divulgación popular, es bueno orientar a los futuros padres al respecto. Yo lo que echo en falta, es una llamada de atención a la administración; para que hagamos un buen diagnóstico necesitamos: tiempo, un buen ecógrafo y sobre todo, experiencia; cualquier diagnóstico obstétrico y en particular el S. Down no se puede ni debe realizar con ecógrafos malos ó anticuados, pero sobre todo con consultas saturadas de gestantes; para que una pareja de futuros padres comprendan toda esta parafernalia asociada a una decisión que no pueden tomar en cuestión de segundos, se precisa tiempo y mas que nada reflexión sobre el futuro que deparara, tanto a su padres como a un ser relativamente "desvalido" como es un ser humano afecto del Síndrome de Down. Me repito, felicidades y a seguir con tu blog. Tu amigo y compañero, clonev.

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  4. Enhora buena ,es un articulo estupendo que te honra,a mi me ha ayudado mucho.No se escribe facilmento esto,si no se lleva algo dentro;que pena no haberlo leido antes para enviarlo a J.M Prada ,que esta semana hablaba de esto y otros casos de abortos.Yo por mi parte los he enviado a muchas personas y algunas instituciones .

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  5. Muy buen articulo, me ha gustado, me ha enternecido. Es verdad, somos hipócritas. Es importante decir la verdad, aunque duela un poco. Es importante defender al débil, sin hacer un juicio sobre los padres que abortan. Pero a la vez no tener miedo de llamar a las cosas por su nombre. Debes publicar este articulo. Gracias.
    Pablo (Tinines Emomó)

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  6. Mi enhorabuena Juan, muy bien escrito como siempre, gracias por acercarnos estos temas tan interesantes, hacernos pensar, y meternos una mano en el corazón. Creo que hay que verse en en la situación para ver como reaccionaríamos cada uno, aunque creo que las creencias, preparación,y el apoyo, son fundamentales para tomar una decisión así.Susana.

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    1. Gracias a todos por vuestras amables observaciones. Si os ha ayudado, ya ha tenido sentido escribirlo.

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  7. Que curioso: cuanto anonimo agradecido.
    .

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  8. Si, a mi también me ha gustado mucho. No soy médico, soy una mamá embarazada de 34 semanas.

    Me encanta tu blog, pero sería genial si pudieras escribir más entradas!

    Mi primera hija nación por cesárea, ya que falló la inducción al parto (por embarazo prolongado (¿?) de 41+4. He revisado las indicaciones para hacer una cesárea por fallo en la inducción y no se cumplió ninguna :-( Eso me pone triste y me frustra, porque para este nuevo bebé quiero un PVDC y sé que me será más dificil conseguirlo por mi antecedente de cesárea (da la sensación de que te trataran como una bomba a punto de estallar y al final te meten el miedo en el cuerpo por muy tranquila que vayas tu pensando que la tasa de rotura uterina es del 0,4%).

    Gracias por el blog, no lo dejes!

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  9. Me ha encantado el artículo. Actualmente estoy embarazada de mi 5º hijo y aunque voy a todos los controles médicos, no he querido hacerme el triple screning. Las razones son varias, en primer lugar porque creo que el hijo que llevo dentro es una persona con vida propia y no soy yo quien para decidir si debe nacer o morir, así pues si no deseo abortar ¿para qué saber si tiene más o menos posibilidades de tener una trisomía?. Pero hay más razones, una de ellas es que soy maestra y he visto muchos niños con diversas deficiencias a lo largo de estos años, y creo que precisamente los niños con síndrome down (aunque los hay con diversos grados), son de los que más fácilmente se integran y pueden llevar una vida muy normalizada. No veo tan traumático tener un hijo con síndrome down, entre otras cosas porque es algo que se ve desde el primer día, creo que es más difícil asimilar un hijo autista por ejemplo, ya que al "nacer" lo ves normal y cuesta más entender que es "diferente". No sé cómo se sentirán los padres que han respirado tranquilos después de hacerse una amniocentesis para descartar completamente el síndrome down y después tienen un hijo con otra deficiencia, o que por problemas durante el parto tiene graves secuelas (parálisis cerebral, retraso mental...). Cuando hago este comentario me suelen decir: "es que hay cosas inevitables, pero si lo puedes evitar..." Y yo les digo que el síndrome down no se puede "evitar", lo que se puede es "detectar" y "eliminar".
    Para mí abortar es matar, y lo que me choca es que incluso los profesionales médicos creen esta confusión: no es lo mismo "evitar" que "eliminar". Se pueden evitar malformaciones evitando tóxicos y drogas durante el embarazo, se pueden evitar también protegiendo a las madres frente a la rubéola, la toxoplasmosis..., se pueden evitar complicaciones controlando la tensión, la diabetes... Pero cuando se hace un triple screning o una amniocentesis no es para evitar el síndrome down.
    También me pregunto ¿cómo deben sentirse las personas con síndrome down cuándo se enteran de que a los niños que son cómo ellos se les puede eliminar antes de nacer?

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